Zolgensma – huszadik alkalommal!
2022. április 28-án a Bethesda Gyermekkórházban kapta meg a Zolgensma génterápiás kezelést az ukrán származású, SMA-beteg Moticska Pavlik. A kórház génterápiás központjában ez volt a huszadik Zolgensma-kezelés, ez a szám Európában is ritkaságszámba megy. A gyermek kezelését a 10 fős magyar orvosi team végezte, a gondos és alapos felkészítés után az izolációs időszakot is a magyar szakemberek szoros utókövetése mellett tölti a kisfiú.
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek során a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjei génhiba miatt fokozatosan elvesztik funkciójukat. Ennek következtében az izommozgások először gyengülnek, majd teljesen elvesznek, a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Előrehaladott esetben a légzőizmok is elsorvadnak, légzési elégtelenség alakul ki, így gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezeléseként számontartott génterápiás gyógyszer ezen betegeknek nyújt hatásos segítséget.
Az elmúlt évtized új perspektívát hozott a betegek kezelésébe: először az úgynevezett génmódosító terápiát vezették be 2016-ban, 2019 óta pedig génpótló kezelés is elérhető. A kezelés lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, hibás gén hibátlan megfelelőjét juttatja be a beteg szervezetébe, mely a továbbiakban képes ellátni az eredeti funkcióját.
A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én került sor az első génterápiás kezelésre, az azóta eltelt közel 2,5 év alatt pedig már összesen 20 gyermek részesült a kezelésben.
A génterápiás kezelés során elengedhetetlen a gyermek immunrendszerének előzetes gyengítése, hiszen a bejuttatott gyógyszer csak úgy éri el célját, ha azt a szervezet nem ismeri fel idegenként és nem támadja meg. Ebből kifolyólag kórházunk kiemelt hangsúlyt fektet a gyermek és szülei elkülönítésére a fertőzések elkerülése érdekében, a beadási és kontroll-találkozások szigorú izolációs szabályok alapján zajlanak.
A terápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, jelentős előrelépést eredményezve a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel nagymértékben fokozható, melyről kórházunk gyógytornászai hosszútávú utánkövetés keretében gondoskodnak.
Dr. Velkey György, kórházunk főigazgatója kiemelte, hogy „a génterápiás kezelés az együttműködések sikere, hiszen különböző kultúrákban, országokban értettek szót a beteg gyermekek érdekében. Ez a siker csak a diplomaták, orvosok-ápolók, hatóságok, gyógyszer-nagykereskedők, gazdasági- és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre.”
