Országos SMA Szűrőprogram

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése kutatási mintaprogram keretében Magyarországon is elérhetővé válik az Egészségügyért Felelős Államtitkárság által kidolgozott szakmai koncepció alapján, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem (I. számú Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ) és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma) részvételével.

Az országos SMA-szűrőprogram koordinálását a Bethesda Gyermekkórház végzi.

A kutatási programról bővebb információt ebben a letölthető PDF-ben olvashat.

Zolgensma Bethesda Hungary Children Hospital

Tisztelt Szülők!

Az alábbi tájékoztatóban részletesen olvashatnak a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) kialakulásáról, tüneteiről, kezelési lehetőségeiről, valamint a szűrőprogramban való részvétel – így a korai felismerés lehetőségének – előnyeiről, illetve a vizsgálatok menetéről.

A szűrőprogrammal kapcsolatos további felvilágosítást a programban résztvevő intézmények vizsgálatvezetőitől kaphatnak, forduljanak hozzájuk bátran bizalommal, vagy tegyék fel kérdéseiket az alábbi elérhetőségeken:

A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már hazánkban is alkalmazhatók állami támogatással. A kezelés akkor igazán hatásos, ha már újszülött korban és tünetmentes állapotban megkezdődik –  az idejekorán diagnosztizált és kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek.

KÉRJÉK GYERMEKÜK ÚJSZÜLÖTTKORI SMA-SZŰRÉSÉT!

Mi is pontosan az SMA?

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet.

Mekkora az esélye statisztikailag, hogy egy csecsemő érintett?

Magyarországon kb. 8000 újszülöttből egy megszületett csecsemőt érint a betegség.

Mik a betegség tünetei?

A betegség természetes lefolyása esetén a csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken. Elveszítik nyelésképességüket, ezért csak gyomorba helyezett csövön táplálhatók. Légzőizomzatuk sorvadása miatt gépi lélegeztetésre szorulnak. Életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik.

Mikor jelennek meg a betegség tünetei?

Születéskor a betegség még nem jár tünetekkel, azok lassan, fokozatosan alakulnak ki a megszületés után hetekkel, hónapokkal. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik.

 

Elérhető (gyógyszeres) kezelés az SMA-betegségre?

A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már hazánkban is állami támogatással alkalmazhatók.

Milyen kilátásaik vannak az érintett, kezelésben részesülő gyermekeknek?

A nagyon korán kezelt SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg.

Miért fontos a mielőbbi felismerés és kezelés?

A kezelés akkor igazán hatásos, ha már újszülöttkorban, tünetmentes állapotban megkezdődik. Minél később ismerjük fel a betegséget, annál kevesebb életképes mozgató idegsejtje marad a beteg gyermeknek, ezért kisebb lesz a gyógyszeres kezeléssel elérhető eredmény.

Milyen tapasztalatok állnak már rendelkezésre a gyógyszeres kezeléssel kapcsolatban?

Az elmúlt 3-5 év tapasztalatai szerint az új gyógyszerek újszülött- és fiatal csecsemőkorban, még tünetmentes állapotban, vagy enyhe tünetek mellett történő megkezdése esetén az érintett gyermekek önálló ülésre, felállásra, lépegetésre képessé válhatnak, szájon át zavartalanul táplálkozhatnak, és jellemzően nem szükséges számukra a folyamatos gépi lélegeztetés sem. A tartós hatásról, az elérhető maximális mozgásképességről még nem rendelkezünk tapasztalatokkal.

Mit kell tudni a szűrővizsgálatról?

Milyen mintából történik a vizsgálat?

A vizsgálat során gyermeküktől nem veszünk többlet vért, a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel az SMA szűréshez, így ez nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget gyermekének.

Mik a vizsgálat lépései?

  1. Az összegyűjtött vérmintákból szűrőtesztet végzünk, mely során megvizsgáljuk, hogy az Ön gyermekénél várható-e az SMA kialakulása.
  2. Amennyiben a szűrővizsgálat azt jelezné, hogy a betegség kialakulása várható, genetikai tanácsadásra behívjuk Önöket, és ott veszünk vért a megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz.
  3. Kérésükre, beleegyezésük birtokában biztosítjuk a szülők genetikai vizsgálatát is SMA-hoz vezető génhiba hordozása irányában.
  4. A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. Pozitív eredmény esetén a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítja Önöket a lehetséges terápiákról, hogy Önök a gyermekük számára legoptimálisabb terápiát tudják kiválasztani.
  5. A választott terápiától függően azonnal az SMA-kezelő centrumok egyikének kezelőorvosához irányítják Önöket, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.

Vissza lehet lépni a vizsgálat igénybevételétől?

Az Önök és Gyermekük részvétele a vizsgálatban önkéntes, bármikor visszaléphetnek indoklás nélkül.

Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support