Genetikai Ambulancia

Tudnivalók a genetikai vizsgálatról

Ellátási terület – kiket várunk

Kórházunkban területi ellátáshoz nem kötött genetikai rendelés működik, melyre szakorvos (például neurológus, endokrinológus, kivizsgált esetben háziorvos) által felvetett genetikai betegség gyanúja esetén várjuk a jelentkezést.

Milyen dokumentumok szükségesek az első vizsgálathoz?

A vizsgálathoz szakorvosi vagy háziorvosi beutaló szükséges, melynek tartalmaznia kell, hogy melyik genetikai betegség gyanújával, vagy mely klinikai tünetek alapján kéri a szakorvos a genetikai vizsgálat elvégzését! Kérjük, hogy a vizsgálatra hozzák magukkal a gyermek születésétől kezdve kapott összes eddigi orvosi ambuláns lapot és zárójelentést (beleértve az újszülöttkori zárójelentést és a gyermekegészségügyi kiskönyvet), illetve, ha van, a gyermekpszichiáter által kiállított szakvéleményeket és a pedagógiai szakszolgálatok által kiadott szakértői véleményeket (a pedagógiai szakszolgálatok szakértői bizottságainál történt, mozgás-, beszéd- és/vagy értelmi fejlődést érintő komolyabb elmaradást felmérő vizsgálati eredmények).

Ki érkezzen a gyermekkel a genetikai vizsgálatra?

Fontos tudni, hogy genetikai vérvétel csak a szülő/törvényes képviselő belegyezésével történhet, így genetikai beleegyező papírokat is ki kell töltetnünk a szülővel a rendelés során a helyszínen. Mivel ezeket a beleegyezőket csak a gyermek törvényes képviselője írhatja alá, kérjük, hogy legalább az egyik szülő kísérje a gyermeket, illetve elvált szülők gyermekei esetében a gyermek gondozói jogait gyakorló szülő legyen jelen. Állami vagy nevelőszülő által gondozott gyermekek esetében az általunk elküldött, törvényes képviselő által aláírt belegyezőkre lesz szükség, ezért ilyen esetben kérjük, már az időpontkérésnél jelezzék, ha a törvényes képviselő nem tud jelen lenni a vizsgálatnál!

Mennyi ideig fog tartani a vizsgálat?

Az első genetikai vizsgálat ideje az kórelőzménytől függően 1-2 óra, ezért a kigyermekkel érkezőknek javasoljuk, hogy túlélő felszerelést (enni-innivalót, játékot) is hozzanak magukkal. Amennyiben két kísérővel érkezik a gyermek, megbeszélés alapján felajánlhatjuk, hogy az anamnézis felvétel ideje alatt a kisgyermek az egyik kísérővel a váróban játsszon, és csak a fizikális vizsgálatra jöjjön be az ambulanciára.

Mi történik a vizsgálat során?

Mindig a teljes kórelőzmény felvételével kezdődik, majd ezt követően történik a betegvizsgálat. A fizikális vizsgálat keretében a genetikai betegségre utaló tünetek keresésével kiegészített (a háziorvos vizsgálat során megszokott) belgyógyászati, valamint általában neurológiai vizsgálat történik. A beküldő szakorvos, a kórelőzményben szereplő adatok, valamint a betegvizsgálat során észlelt belgyógyászati és/vagy neurológiai tünetek alapján választjuk ki a szükséges genetikai vizsgálatokat, amelyeket a szülővel is megbeszélünk. A genetikai vizsgálat vérből történik, így az ambuláns vizsgálat végén az esetek többségében vérvételre is lehet számítani. Ugyanakkor az általános vérvizsgálatokkal szemben a vérvételre nem kell éhgyomorral érkezni, a beteg ehet-ihat.

Mikorra várható eredmény

A genetikai vérvizsgálat eredményére általában néhány hónapot, leggyakrabban 2-6 hónapot kell várni, de előfordulnak ennél hosszabb vizsgálati időt igénylő vérvizsgálatok is. A vizsgálat várható idejét a vérvétel kapcsán általában jelezzük is a szülőnek.

Mi a teendő, ha nem érkezik postai úton eredmény a megbeszélt időn belül?

Az első kapcsolatfelvétel, illetve első vizsgálat során a szülők kapnak egy telefonszámot, ezen keresztül szükség esetén tudják velünk tartani a kapcsolatot. Amennyiben a megbecsült vizsgálati idő után sem kapnak eredményt, kérjük, mindenképpen vegyék fel velünk a kapcsolatot. A Humángenetikai törvény (https://net.jogtar.hu/jogszabaly?docid=a0800021.tv) értelmében ugyanis csak negatív (eltérést nem tartalmazó) genetikai lelet postázható, amennyiben a leletben bármi eltérés szerepel (tudni kell, hogy nem minden ilyen eltérés jelent egyértelműen genetikai betegséget), a lelet csak genetikai konzultáció kapcsán adható át. Tehát, ha nem kaptak kézhez eredményt, kérjük, mindenképpen érdeklődjenek az eredmény felől, és ha valóban igazolódott a genetikai leletben eltérés, időpontot egyeztetünk Önökkel leletátadás céljából.

Mi történik a genetikai kontrollvizsgálat során?

A genetikai vérvizsgálat célja az észlelt tünetek vagy betegség hátterében álló lehetséges kóros veleszületett genetikai eltérések kimutatása. Mivel azonban nem áll rendelkezésre olyan genetikai vérvizsgálati módszer, mely minden genetikai eltérést egyszerre ki tud mutatni, az első körben kért genetikai vizsgálatok negativitása esetén (azaz, ha nem találunk kórosat az első genetikai vérvizsgálat során), vissza kell jönni genetikai kontroll vizsgálatra. A genetikai kontrollvizsgálat során átnézzük, milyen orvosi ellátások történtek a gyermeknél az előző vizsgálat óta, újra megvizsgáljuk a gyermeket, és további genetikai vizsgálatok céljából újra vért vehetünk. Az ambuláns vizsgálat végén mindig megbeszéljük a szülővel, hogy előre láthatóan szükség lesz-e genetikai kontrollvizsgálatra, és ezt a kiadott ambuláns lap „Vélemény” részében is rögzítjük a kivizsgálási tervvel együtt.

Mit tartalmaz a genetikai vizsgálatok lelete?

Fontos tudni, hogy az örökítő anyagunk sok-sok (többezer) pontban különbözhet embertársaink genetikai anyagától. Ezeket az eltéréseket nevezzük genetikai variánsnak. A genetikai variánsaink túlnyomó része nem betegségokozó, de szinte mindenkiben van legalább egy olyan eltérés, melyek genetikai betegséget okozhat. A genetika minden egyes variánst az eddig rendelkezésre álló genetikai tudásanyag alapján az alábbi kategóriák egyikébe sorol:

(1) „benignus” (azaz nem betegségokozó),

(2) „valószínűleg benignus”,

(3) „bizonytalan klinikai jelentőségű variáns” (a rendelkezésre álló adatok ismeretében egyenlőre nem állapítható meg, hogy betegségokozó vagy sem; angolul „Variant of Uncertain Significance, rövidítva „VUS”),

(4) „valószínűleg patogén” és

(5) „patogén” (betegségokozó).

A genetikai leletek az ismerten „benignus” vagy „valószínűleg benignus eltéréseket általában nem is közlik, hogy ez ne vezessen félreértésekhez. A leletek csak a „bizonytalan klinikai jelentőségű variánsokat” (mivel ezek egy részéről a jövőben bebizonyosodhat, hogy betegségokozó) ill. a „valószínűleg patogén” és „patogén” eredményeket tartalmazzák. 

Ahhoz azonban, hogy egy genetikai betegséget igazoljunk, nem feltétlenül elegendő egy-két patogén/valószínűleg patogén variáns jelenléte, azt is ellenőrizni kell, hogy az adott gén öröklődésmenetének megfelelő számú  és elhelyezkedésű kóros variánst találtunk-e: egyes géneknél elég egy, más géneknél azonban két „patogén” vagy „valószínűleg patogén” variáns szükséges, és ez utóbbiaknál azt is bizonyítani kell, hogy az egyik variáns az apai, a másik variáns pedig az anyai eredetű génen helyezkedik-e el.  

Ugyanakkor sokszor találunk VUS kategóriába sorolt variánst, melyről nem tudjuk egyértelműen megállapítani, hogy betegségokozó vagy sem. Ilyenkor általában a szülőknél is vizsgáljuk a variánsok jelenlétét (ez a hordozósági vizsgálat, szaknyelven szegregációs vizsgálat), és ebből próbálunk következtetni arra, hogy lehet-e betegség okozó a variáns.

Mi történik, ha a genetikai vizsgálat valamilyen eltérést mutat ki? Mi történik a leletátadás során?

Amennyiben valamelyik genetikai vérvizsgálat során „patogén”, „valószínűleg patogén” vagy „VUS” (bizonytalan klinikai jelentőségű variáns) kategóriába eső variánst találunk, a vizsgálat eredményét nem postázzuk ki, hanem személyes leletátadás keretében adjuk át. A leletátadás során részletesen átbeszéljük a lelettel/variánssal kapcsolatos tudnivalókat a szülökkel. Amennyiben a vizsgálat eredménye alátámasztja valamely genetikai betegség jelentőségét, azaz az adott génnek megfelelő számú és helyzetű „patogén” vagy „valószínűleg patogén” variáns igazolódott, a diagnosztizált betegség lehetséges tüneteit is átbeszéljük a szülőkkel.  A hordozósági vizsgálat (az adott variáns szülőknél való vizsgálatának) szükségességét is megbeszéljük a szülőkkel, és ha javasolt, valamint a szülők beleegyeznek, a szülőktől ekkor vért is veszünk. 

A genetikai betegség igazolása nem feltétlenül jelenti azt, hogy a jövőben az eddig ismert tünetekhez képest súlyosabb tünetek várhatók, gyakran csak az eddig ismert tüneteket/betegséget (pl. alacsonynövés, epilepszia, intellektuális képességzavar) magyarázza.

A genetikai diagnózis ismerete abban segítheti a családot és kivizsgálást kérő szakorvost, hogy megértsük a tünetek kialakulásának az okát, megállapítjuk, hogy a kórkép családban való ismétlődésének mekkora a kockázata, és megbeszéljük, hogy nagy vonalakban mire lehet számítani a jövőben (pontos prognózis alkotás csak genetikai alapon általában nem lehetséges, mivel csak ritkán tudunk arra következtetni, hogy az adott variáns súlyos, vagy épp enyhe betegségtünetekkel fog járni). Továbbá milyen szakorvosi ellátások javasoltak a jövőben a beteg tüneteinek a követésére. 

Szükség lehet-e igazolt genetikai betegség esetén további genetikai vizsgálatokra?

Amennyiben genetikai betegséget diagnosztizálunk a genetikai vérvizsgálat alapján, gyakran a gyermek évenkénti genetikai követését is felajánljuk a szülőknek. Ennek keretében évente egy alkalommal találkozunk, átbeszéljük az adott év során jelentkező panaszokat és elvégzett orvosi vizsgálatokat, és amennyiben szükséges, kiegészítő szakorvosi vizsgálatokat javaslunk, illetve a szülő által felvetődött kérdéseket is átbeszéljük.

Mikor kérhető tartós betegigazolás/GYOD-ra jogosító igazolás?

Tartós betegigazolást, vagy GYOD-ra jogosító szakorvosi igazolást csak vérvizsgálattal igazolt genetikai betegség esetén, a tünetek súlyosságának mérlegelésével tudunk kiállítani. Igazolt genetikai diagnózis hiányában a beutaló szakorvosnál érdeklődhetnek ennek lehetőségéről.