Az örökletes halláscsökkenés egyik formájában már arra is lehetőség nyílt, hogy a belső fül sejtjeibe juttatott működő génmásolattal javítsák a hallást. Az Egyesült Államokban engedélyezett új kezelés egyelőre szűk betegcsoport számára jelent lehetőséget, de fontos előrelépés: közvetlenül a halláscsökkenés okát célozza.
Mit tud az új kezelés
Az OTOF gén hibája miatt hiányozhat vagy nem működhet megfelelően az otoferlin nevű fehérje, amely a belső fül és a hallóideg közötti jelátadáshoz szükséges. A génterápia működő génmásolatot juttat a belső fül érzékelősejtjeibe. A készítményt egyszeri műtéttel adják be.
Az Otarmeni nevű készítményt az amerikai FDA 2026 áprilisában engedélyezte. A vizsgálatban a hatásosság szempontjából értékelhető gyermekek 80%-ánál javult a hallás. A javulás mértéke eltérő lehet; tartósságát és a beszédfejlődésre gyakorolt hatását továbbra is vizsgálják.
Kinek segíthet
A kezelés az OTOF génhez köthető, genetikai vizsgálattal igazolt súlyos halláscsökkenés bizonyos eseteiben jöhet szóba. Nem minden örökletes halláscsökkenés kezelhető vele. Az alkalmasságot speciális hallásvizsgálatokkal és genetikai kivizsgálással, szakcentrumban állapítják meg.
A hallásjavítás eddig bevált lehetőségei gyermekkorban
A gyermekek halláscsökkenését többféle módon lehet kezelni, annak típusától, mértékétől és okától függően. A hallókészülékek a hangok felerősítésével segítenek. Vezetéses halláscsökkenésben a hang továbbítása akadályozott a külső vagy a középfülben. Ilyenkor a hangvezetést javító műtétek – például savós középfülgyulladásnál szellőző tubus behelyezése, más esetekben a dobhártya vagy a hallócsontláncolat helyreállítása – is szóba jöhetnek.
Egyes gyermekeknél csontvezetéses hallásjavító eszköz, megfelelő életkorban és feltételek mellett beültethető rendszer választható. Súlyos idegi halláscsökkenésben, ha a hallókészülék nem biztosít megfelelő eredményt, cochleáris implantáció segíthet: ez közvetlenül, elektromosan ingerli a hallóideget. Az ellátást gyermek-audiológiai szakcentrumban, egyénileg tervezik meg, rendszeres ellenőrzéssel és fejlesztéssel. E bevált eljárások mellett bizonyos, genetikailag igazolt OTOF-eredetű halláscsökkenésekben a génterápia új, ígéretes kezelési lehetőséget jelenthet.
A hazai hallásszűrés fontos vívmány
A hallás során a belső fül szőrsejtjei a hangrezgéseket elektromos jelekké alakítják, amelyek a hallóidegen át jutnak az agyba. Az otoakusztikus emisszió (OAE) a külső szőrsejtek működéséről ad információt, míg az agytörzsi kiváltott válasz vizsgálata (BERA) a hangokra adott idegi választ méri. OTOF-eredetű halláscsökkenésben az OAE megtartott lehet, miközben a BERA kóros vagy nem váltható ki. Ezért a pontos diagnózishoz a vizsgálatok együttes értékelése szükséges.
Magyarországon 2015. szeptember 1. óta kötelező a teljes körű, objektív újszülöttkori hallásszűrés. Ez a hazai gyermekellátás fontos vívmánya: a halláscsökkenés gyanúja már azelőtt felismerhető, hogy a beszédfejlődés elmaradása jelezné a problémát. A szűrő BERA az idegi jelátadás zavarát is jelezheti, ezért az OTOF-eredetű halláscsökkenés korai felismerésében is jelentős szerepe van. A szűrést szükség esetén további diagnosztikus kivizsgálás követi.
Mi a legfontosabb a szülők számára
Menjenek el a kontrollra. A további vizsgálatot igénylő hallásszűrési eredmény még nem jelent biztos halláscsökkenést. A pontos választ a kivizsgálás adja meg.
Jelezzék, ha valami aggasztja őket. Ha a gyermek hangokra adott reakciói vagy beszédfejlődése miatt aggódnak, beszéljenek a gyermekorvossal. Korábbi megfelelő szűrőeredmény mellett is szükség lehet újabb hallásvizsgálatra.
Ne várjanak. Igazolt halláscsökkenés esetén fontos a mielőbbi, személyre szabott ellátás és a kommunikáció fejlődésének támogatása. A már javasolt hallásrehabilitációt és fejlesztést nem érdemes halogatni.
Dr. Ternai Zita, fül-orr-gégész szakorvos, Bethesda Gyermekkórház
Források U.S. Food and Drug Administration (FDA). FDA Approves First-Ever Gene Therapy for Treatment of Genetic Hearing Loss Under National Priority Voucher Program. Sajtóközlemény, 2026. április 23. U.S. Food and Drug Administration (FDA). OTARMENI (lunsotogene parvec-cwha). Engedélyezési dokumentumok és alkalmazási előírás. Első amerikai engedélyezés: 2026. április 23. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Newborn Hearing Screening. A Parent’s Guide to Hearing Loss. Szülői tájékoztató, 2024. május 15. National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Auditory Neuropathy. Betegtájékoztató. Frissítve: 2018. január 26. Gáborján Anita, Szabó Miklós, Katona Gábor, Muzsik Béla. A Nemzeti Újszülöttkori Hallásszűrés Regiszter működése és eredményei ötéves tapasztalat alapján. Orvosi Hetilap. 2025;166(47):1869–1876. DOI: 10.1556/650.2025.33426. National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Cochlear Implants. Betegtájékoztató. NIH/NIDCD, 2024. American Academy of Audiology. Clinical Practice Guidelines: Pediatric Amplification. 2013. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Otitis media with effusion in under 12s. NICE guideline NG233. 2023. augusztus 30. Warner-Czyz AD, Roland JT Jr, Thomas D, Uhler K, Zombek L. American Cochlear Implant Alliance Task Force Guidelines for Determining Cochlear Implant Candidacy in Children. Ear Hear. 2022;43(2):268–282. DOI: 10.1097/AUD.0000000000001087. Baklaci D, Guler I, Kuzucu I, Kum RO, Ozcan M. Type 1 tympanoplasty in pediatric patients: a review of 102 cases. BMC Pediatr. 2018;18:345. DOI: 10.1186/s12887-018-1326-1. Children’s National Hospital. Bone-Anchored Hearing System. Gyermekgyógyászati betegtájékoztató. Ellenőrizve: 2026. október 15.
A fénykép forrása: Liannadavis. NeonatalHearingScreening.jpg. Saját felvétel, 2018. július 19. Wikimedia Commons. Licenc: Creative Commons
