Az eddigi legfiatalabb SMA-s csecsemő génterápiás kezelése hazánkban

 A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában 2022. szeptember 29-én valósult meg a 25. génterápiás SMA-kezelés, a 3 hónapos Kovács Máté az eddigi legfiatalabb csecsemő, aki a kezelésben részesült. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház nemcsak az egyik legtöbb tapasztalattal bíró génterápiás intézmény Európában, hanem a gyermek fiatal életkorával is kitűnik a nemzetközi kezelések sorából. A kisfiú a kezelését a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő finanszírozta.

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. 2016-ban elsőként egy gerinccsapolás útján rendszeresen adandó gyógyszer került bevezetésre, majd a hasonló hatású, szájon át naponta adandó készítmény. 2019 óta pedig elérhető a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént visszük be a beteg szervezetébe egy alkalommal adandó infúzióban.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én került sor az első SMA-génterápiás kezelésre, az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 25 gyermeknél került alkalmazásra e gyógymód. Tavaly nyár óta a már 9 magyar gyermek kaphatta meg szigorú szakmai elvek mentén a kezelést a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő finanszírozásában.

„A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudjuk diagnosztizálni a betegséget. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, mely idén indul Magyarországon. A szűrésre egy kutatási program keretében adódik lehetőség, melynek koordinációja a Bethesda Gyermekkórház feladata”- számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik, számos szakemberrel együttműködve, komplex gondozást folytatva. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház pedig hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.

További sajtóinformáció: Tamásné Bese Nóra

Adó 1% felajánlás
Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support