Bár Magyarországon a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) szűrése továbbra sem tartozik a kötelező újszülöttkori szűrések közé, ugyanakkor minden újszülött számára ingyenesen elérhető. Az Újszülöttkori Szűrés Világnapján a Bethesda Gyermekkórház, amely az országos SMA-szűrőprogram koordinációját végzi, arra hívja fel a leendő és friss szülők figyelmét, hogy az SMA esetében minden nap számít: néhány csepp vér és egy időben elvégzett vizsgálat akár életet menthet.
Sári édesanyja máig tisztán emlékszik arra a pillanatra, amikor szülés után hazaértek a kórházból, és megszólalt a telefon. Egyetlen hívás alatt omlott össze addigi világuk: kiderült, hogy néhány napos kisbabájuk SMA-val született. Először abban bíztak, hogy tévedés történt. Az újabb vizsgálatok azonban megerősítették a diagnózist, így azonnal a Bethesda Gyermekkórházba indultak, ahol teljes szakmai csapat várta őket. Sári még egy hónapos sem volt, amikor megkapta a gyógyszeres kezelést.
A kislány nemrég ünnepelte harmadik születésnapját. Gépi lélegeztetés, gyomorszonda és ágyhoz kötöttség helyett ma szaladgál, biciklizik, fára mászik, igazi örökmozgó. Mozgás- és szellemi fejlődése kiváló, ugyanolyan boldog és teljes a gyermekkora, mint a kortársaié. Története igazolja, hogy a korai diagnózisnak sorsfordító jelentősége van.
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amelyben a gerincvelő mozgató idegsejtjei fokozatosan pusztulnak. A legsúlyosabb esetekben a gyermekek mozgás-, nyelés- és légzésképtelenné válhatnak, csak lélegeztetőgéphez kötve tudják leélni rövidke életüket. A betegség különösen alattomos, mert a kisbabák születéskor még egészségesnek tűnnek. A tünetek csak hetekkel vagy hónapokkal később jelentkeznek, miközben a mozgató idegsejtek pusztulása már zajlik, ezeket az elhalt idegsejteket a jelenleg rendelkezésre álló kezelések sem képesek visszahozni, ezért kulcsfontosságú, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék.
„Minél korábban kezdődik a kezelés, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé, ezért minden nap számít. Ebben jelent hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés.” – hangsúlyozza dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház SMA-Génterápiás Központjának vezető főorvosa.
Magyarországon 2022-ben indult el az országos SMA-szűrő program. Azóta több mint 210 ezer újszülöttnél végezték el a vizsgálatot, és 29 kisbabánál igazolták a betegséget. A korai diagnózisnak köszönhetően valamennyi érintett gyermeknél időben megkezdődhetett a kezelés.
A szűrés egyik legnagyobb előnye, hogy a baba számára semmilyen többletterhelést nem jelent. Nincs szükség újabb vérvételre, hiszen a vizsgálat a kötelező újszülöttkori szűrésekhez levett vérminta egy részéből történik. A családok számára ingyenesen elérhető, és mindössze a szülői hozzájárulás szükséges hozzá.
Az elmúlt évek tapasztalatai szerint azok a gyermekek, akik még tünetmentes állapotban részesülnek kezelésben, jó eséllyel a kortársaikhoz hasonlóan fejlődhetnek. A szűrés révén korán felismert és kezelt gyermekek többségénél a mozgásfejlődés folyamatos, nyelési nehézség nem alakult ki, és csak néhány esetben van szükség légzéstámogatásra.
Az újszülöttkori szűrés a modern orvostudomány egyik legnagyobb népegészségügyi sikertörténete. Az SMA esetében pedig különösen igaz, hogy a korai diagnózis nem csupán jobb életminőséget jelenthet, hanem életet is menthet.
A Bethesda Gyermekkórház az Újszülöttkori Szűrés Világnapján arra kéri a leendő szülőket, hogy éljenek az SMA-szűrés lehetőségével, az egészségügyi szakembereket pedig arra, hogy minél szélesebb körben segítsék annak megismertetését.
